遗传性非息肉病性结直肠癌
这是一种遗传性大肠癌,在50岁前发病,发病年龄早于一般大肠癌时,可怀疑患有此病。1966年由Lynch(美国克雷顿大学医学院教授)等人提出,因此也被称为林奇综合征。据推测,此病占所有大肠癌的2~4%。
其特征在于好发于右侧结肠,且相对一般的大肠癌而言,低分化腺癌的发生频率更高。由于除大肠癌以外还会发生子宫癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胆道癌、胰腺癌、肾盂肾小管癌、脑肿瘤以及皮肤肿瘤等恶性肿瘤(相关肿瘤),所以还需要采取适合于各个部位癌症的治疗。
症状
当大肠癌形成时,和一般大肠癌一样,会出现便血、排便异常(便秘、腹泻)及腹痛。
病因
其罪魁祸首是错配修复基因的变异,此基因会试图修复产生DNA复制错误的错配。约有50%的几率由父母遗传给子女。
检查
病历信息:
确认50岁前即患大肠癌的家族病史、大肠癌的发病年龄,并检查是否患有大肠癌以外的相关肿瘤等。
基因相关检测:
怀疑患有本病症时,可通过基因检测机构,检查肿瘤细胞中的错配修复基因是否发生变异。
血液检查:
在怀疑患有大肠癌的情况下,可检查肿瘤标志物。如果已经患有大肠癌且怀疑是遗传性的,则检查白细胞的基因,确认错配修复基因是否发生变异。
治疗
治疗按照以下顺序进行:
遗传咨询:
从主治医师或遗传基因咨询师处接受关于基因诊断的说明,并确认血亲是否具有相同的基因变异。
外科手术:
术前进行全结肠的检查,确定切除范围。切除范围与一般大肠癌的情况相同,从部分切除、全结肠切除以及大肠全切除中选择。
相关肿瘤的治疗:
其治疗同各脏器癌症的治疗。
术后监护(随访):
为了应对异时性多发性癌症或者相关肿瘤的发生,术后也要每年进行一次胸部、腹部、骨盆部造影CT检查及上消化道、小肠、大肠内窥镜检查。
建议患者血亲从20~25岁开始,或从比其家族内最早的大肠癌发病年龄早5~15岁的年龄开始,每1~2年进行一次大肠内窥镜检查。
低分化腺癌 | 在发生于脏器和腺体的腺癌当中,由用显微镜观察时外形尚不清晰的未成熟细胞产生的癌症。 |
异时性癌 | 某种癌症发生后时隔一年以上发生的癌症 |